"Carlota nació aparentemente sana y empezó a tener regresiones pequeñas alrededor de los 18 meses"

Judith Pérez de la Paz es arandina y miembro de la delegación Norte de la Asociación Mi Princesa RETT. Hoy nos sentamos a hablar con ella para que nos cuente con detalle sobre su experiencia personal y profesional en torno al síndrome de Rett, una enfermedad genética rara que afecta principalmente a niñas, y sobre el trabajo de sensibilización, apoyo y recaudación de fondos que realiza la asociación.

 

- Judith, ¿qué es el síndrome de Rett y cómo afecta a las personas que lo padecen?

- Es una enfermedad de origen genético causada por una mutación en el cromosoma X. Afecta principalmente a niñas; los varones también pueden tenerla, pero hay menos supervivencia y se conoce menos. Las niñas nacen aparentemente sanas, pero entre los 12 y 18 meses empiezan a perder habilidades que habían adquirido como bebés. Esto puede provocar que muchas no puedan caminar, casi ninguna hable, y además presentan problemas asociados, como epilepsia, dificultades digestivas y respiratorias, o escoliosis. Para explicarlo de manera simple, lo comparo con un director de orquesta que no dirige bien a los músicos: las habilidades están, pero el cerebro no las coordina correctamente.

- ¿Cómo fue el diagnóstico de tu hija Carlota?

- Carlota nació también aparentemente sana. Caminaba, aunque desde muy pequeña ya percibí algunas señales de alerta. Empezó a tener regresiones pequeñas alrededor de los 18 meses, dejando de utilizar ciertas habilidades que había adquirido, sobre todo con las manos. Frotaba y chupaba mucho los dedos, y alrededor de los cuatro años la pérdida de habilidades se hizo más evidente. Recibimos el diagnóstico final cuando tenía casi cinco años, en Madrid, porque en Burgos no había suficiente experiencia con esta mutación genética. Antes del diagnóstico, hicieron muchísimas pruebas para descartar otras enfermedades.

- ¿Cómo evoluciona la enfermedad con el tiempo?

- El síndrome de Rett no es degenerativo, pero sí evoluciona. Algunas habilidades pueden recuperarse temporalmente, otras se estabilizan con medicamentos y terapias, y los problemas asociados, como respiratorios o de sueño, también varían. Carlota tiene ahora 11 años, sigue yendo al colegio, y mantiene algunas habilidades con apoyo constante, especialmente gracias a la tecnología.

- ¿Cómo es su día a día en el colegio?

- Carlota asiste a Santa Catalina en Aranda de Duero y requiere acompañamiento continuo: desde que llega hasta que se va, siempre hay alguien a su lado. Esto incluye apoyo en clase, en el patio, durante el almuerzo y para ir al baño. Ella utiliza un comunicador ocular, similar al sistema que usaba Steve Jobs con la mejilla, para poder señalar pictogramas, escribir letras con teclado y comunicarse. Su autonomía es limitada, y necesita ayuda para casi todo, pero con estas herramientas puede expresarse y participar. La integración con sus compañeros funciona muy bien; los niños y profesores se esfuerzan mucho para incluirla y apoyarla en todo momento.

- ¿Qué desafíos enfrenta con el paso al instituto?

- Va a ser complicado. Para el instituto necesitaría una persona exclusivamente con ella, con un seguimiento muy organizado. En infantil y primaria ya hemos conseguido ciertos apoyos, pero cada etapa es un desafío nuevo.

- Y la vivencia familiar, ¿es complicada?

-  Es muy dura, porque requiere atención 24/7. Revisiones médicas, visitas hospitalarias, terapias de logopedia, fisioterapia y ocupacional, todo está integrado en su rutina. Hay problemas respiratorios que nos asustan, porque se puede marear o ponerse morada; la supervisión debe ser constante. Aun así, Carlota mantiene su vida social y participa en actividades con otros niños, lo que es fundamental para su desarrollo y bienestar emocional.

- Háblanos de la asociación Mi Princesa RETT y tu labor en la delegación Norte.

- Nuestro trabajo incluye charlas, eventos, recaudación de fondos, actividades de sensibilización y formación. Lo que recaudamos se destina a proyectos como rincones sensoriales, guantes robóticos, lectores oculares y terapias específicas para las niñas. También apoyamos la investigación en genética y el desarrollo de tratamientos innovadores, colaborando con hospitales como Sant Joan de Déu y promoviendo becas para terapias especiales, como surf o interacción con delfines.

 

 

- ¿Qué tipo de eventos solidarios organiza la asociación?

- Hay muchísimos a nivel nacional y local. Por ejemplo, el calendario anual con fotos de las niñas y la participación de famosos, galas con Dani Rovira, vermuts y pinchos solidarios, mercadillos, colaboraciones con empresas que donan parte de sus ventas, e incluso carreras escolares solidarias. En Aranda, se organizan eventos como pinchos y mercadillos, mientras que en otras ciudades de Galicia, Badajoz o Valladolid también se realizan actividades para recaudar fondos y visibilizar la enfermedad. La meta es que cada acción ayude a financiar terapias, tecnología y recursos que mejoren la calidad de vida de los niños.

 

Mercadillo solidario de la asociación.

 

- ¿Cómo es la atención sanitaria y terapéutica en Aranda?

- Aquí hay muchos desafíos. Algunos servicios de fisioterapia y terapia ocupacional se han ido, lo que ha obligado a crear una asociación local, Alea, para garantizar los apoyos necesarios. Hemos tenido que reorganizar la atención, contactar con el Ayuntamiento y coordinar los recursos para que los niños reciban terapias, fisioterapia, logopedia y estimulación sensorial. La formación de profesionales es esencial, porque no todos los colegios o logopedas están familiarizados con los sistemas de comunicación y las necesidades específicas de las niñas con Rett.

- ¿Cómo afecta la tecnología al desarrollo de tu hija?

- La tecnología es fundamental. Gracias a los comunicadores oculares, Carlota puede expresarse, interactuar en clase y participar en actividades. También utilizamos tabletas y softwares adaptados, que le permiten seleccionar pictogramas, aprender letras y construir frases, aunque con ciertas limitaciones físicas. Sin esta tecnología, su comunicación sería muy limitada.

 

 

- ¿Qué mensaje quieres transmitir a la sociedad?

- Es vital conocer y sensibilizar sobre el síndrome de Rett. Cada familia necesita apoyo constante y formación de los profesionales que trabajan con los niños. La colaboración de la sociedad, la participación en eventos solidarios y el apoyo económico permiten que estos niños puedan desarrollar su potencial y tener una vida lo más normal y digna posible. Además, es importante seguir impulsando la investigación genética y la innovación tecnológica para mejorar la calidad de vida de los afectados.