El Santos Reyes participa en una iniciativa para mejorar el diagnóstico de dos enfermedades lisosomales

El centro arandino y el del Rio Hortega son los únicos de la región que han participado en el programa educacional hasta ahora

10/06/2020 11:54 | DR

El Santos Reyes de Aranda de Duero será uno de los 34 hospitales de España que participará en el proyecto puesto en marcha por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) para mejorar el diagnóstico de dos enfermedades lisosomales: la enfermedad de Gaucher y el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD).

Se trata del proyecto PREDIGA (PRoyecto Educacional y Diagnóstico Gaucher y ASMD) que se está realizando desde la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), una iniciativa que consta de una vertiente diagnóstica y otra formativa, y que cuenta con los avales de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), y con el apoyo de Sanofi Genzyme.

“Aproximadamente, un 15-20% de las esplenomegalias (agrandamiento anormal del bazo) se quedan sin un diagnóstico definitivo. Dentro de este grupo están las enfermedades lisosomales, concretamente, la enfermedad de Gaucher y el déficit de esfingomielinasa ácida (antes denominada enfermedad de Niemann-Pick tipo A o B)”, explica Jesús Villarrubia Espinosa, hematólogo del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), y coordinador del proyecto PREDIGA junto con Miguel Ángel Torralba Cabeza, internista del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).

 

Vertiente diagnóstica

“Tanto la enfermedad de Gaucher como el déficit de esfingomielinasa ácida son dos patologías muy desconocidas por la mayoría de los especialistas que, normalmente, no llegan a tratar ningún caso en toda su vida profesional”, comenta Villarrubia. “Por ello, uno de los principales objetivos del estudio que llevaremos a cabo es identificar pacientes con enfermedad de Gaucher o ASMD que no han sido diagnosticados y que pueden beneficiarse de tratamientos altamente efectivos”, comenta el doctor Torralba.

El hospital arandino, junto con otros 33 hospitales de toda España, participa en el estudio diagnóstico que contará con dos centenares de pacientes. Consistirá en analizar a personas con esplenomegalias idiopáticas o esplenectomizados a través del envío de una muestra de sangre en gota seca con el fin de determinar las enzimas responsables de la enfermedad de Gaucher o del ASMD.

“Esperamos que este estudio nos permita conocer su prevalencia en España. Nos encontramos ante dos enfermedades con un enorme retraso en su diagnóstico, el cual puede demorarse en más de diez años desde la aparición de los primeros síntomas. Además, trataremos de concienciar a los médicos de la existencia de estas dos patologías y que las tengan en cuenta cuando traten a un paciente con esplenomegalia sin diagnóstico”, expone Villarrubia.

 

Vertiente educacional

“La parte educacional del proyecto PREDIGA se centrará en recordar a los especialistas los síntomas y signos guía de la enfermedad de Gaucher y del ASMD. Fundamentalmente, nos dirigimos a hematólogos, pediatras, internistas, gastroenterólogos, médicos de Atención Primaria y radiólogos”, afirma el doctor Torralba.

El Santos Reyes, junto con el Rio Hortega de Valladolid, son los dos hospitales de Castilla y León que hasta el momento han participado en el programa educacional. También lo ha hecho el Hospital Universitario Son Espases (Palma de Mallorca), el Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), el Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia), el Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid), el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), el Hospital Clínico de Málaga o el Hospital Universitario La Paz (Madrid).

Hasta el momento, más de 220 especialistas has participado en estas sesiones presenciales, si bien la pandemia de laporCOVID-19 ha obligado a reconvertir este programa educacional con un enfoque más digital. A lo largo de este año se iniciarán nuevas propuestas de formación en un entorno digital.